“Quizás estoy trabajando demasiado y no duermo lo suficiente,” pensó Joel Shamaskin. No sería la primera vez para este experimentado médico de atención primaria del Centro Médico de la Universidad de Rochester.
Los cambios fueron leves, y se produjeron en el transcurso de unos pocos meses. A veces, al pasar de un lado de la camilla al otro, las piernas no le respondían con la rapidez y la soltura habitual. También se tropezaba con las baldosas. Algo no estaba bien.
Los estudios neurológicos que se realizó en la primavera de 2016 revelaron que padecía de ELA (Esclerosis Lateral Amiotrófica). El diagnóstico lo conmocionó, pero se propuso sacar algún provecho de esa situación. Ahora es una de las casi 1000 personas que viven con ELA en los Estados Unidos y que participan de un gran proyecto que puede, por primera vez, traer la esperanza de una cura.
“Para enfrentar esta enfermedad de la mejor forma, sabía que tenía que ser lo más proactivo posible en la búsqueda de posibles tratamientos y ensayos clínicos”, dijo. “Saber que esto ayudará a otros es una gran motivación”.
“Answer ALS” es un proyecto que busca crear la más completa recopilación de datos clínicos, genéticos, conductuales, moleculares y bioquímicos de personas que viven con la enfermedad. Con la ayuda de la inteligencia artificial y el aprendizaje automático, los investigadores podrán analizar los datos para adquirir nuevos conocimientos sobre las causas de la ELA y desarrollar posibles tratamientos terapéuticos.
Microsoft invertirá $1 millón de dólares en recursos para la computación en la nube destinados a esa organización, lo que permitirá que el gran y valioso capital de datos esté disponible para investigadores de todo el mundo.
Toda esa información es fundamental porque aún no hay cura. La ELA es una enfermedad progresiva que ataca las células nerviosas que controlan los músculos de todo el cuerpo. A lo largo del tiempo —en muchos casos, entre dos y diez años— esta enfermedad mortal priva a los pacientes de la capacidad de caminar, usar los brazos y las manos, hablar y, hacia el final, de respirar por su cuenta.
ALS 2
El médico jubilado Joel Shamaskin y su esposa, la Dra. Ann Shamaskin, junto a sus nietos, 2018.
“Gracias a la enorme cantidad de datos que analizará Answer ALS, existe la posibilidad de revelar información que de otra forma sería más difícil o llevaría más tiempo conseguir,” dijo Shamaskin.
En los Estados Unidos, más de 5600 personas por año reciben un diagnóstico de ELA, y no hay antecedentes familiares de la enfermedad entre el 90 y 95% de los casos. Pareciera que ocurre aleatoriamente, y no se puede determinar cuáles son los factores de riesgo asociados.
El trabajo de investigación que realiza Answer ALS es “el estudio de la ELA más grande y completo de la historia”, dijo Clare Durrett, codirectora y coordinadora ejecutiva de la Answer ALS Foundation. “La cantidad de información recolectada por participante es mayor a los 6 mil millones de datos, y tenemos el objetivo de llegar a 1000 pacientes participantes.”
Microsoft trabaja junto a científicos e investigadores de la Universidad de Johns Hopkins en Baltimore, Maryland, y el Instituto Tecnológico de Massachusetts (MIT) en Cambridge, Massachusetts, para lograr que la información esté disponible para todos los investigadores en unos pocos años. Toda la información se almacena en Microsoft Azure, el servicio en la nube que permitirá compartir la información sensible sobre la salud, garantizando la seguridad y la privacidad.
Durret dijo que la participación de Microsoft fue clave.
“Para utilizar con eficacia una base de conocimiento tan grande, necesitábamos un socio que pudiera comprometerse con nuestro trabajo y tuviera la experiencia necesaria para garantizar la integridad de la información”, dijo. “Estamos construyendo una base de conocimiento tan sólida que la comunidad global de investigadores de ELA podrá canalizar el poder de la inteligencia artificial para predecir la evolución de la enfermedad en cada paciente y el tratamiento más apropiado”.